01
快速了解
定义
溶酶体酶缺陷导致的代谢废物堆积，引起智力倒退、骨骼异常和皮肤改变。
遗传方式
常染色体隐性遗传（FUCA1基因）。
起病年龄
婴儿期或青少年期。
典型症状
智力发育倒退、肌张力低下、弥漫性体部血管角质瘤、反复呼吸道感染。
警示症状
幼儿出现进行性的智力倒退、身体出现类似法布雷病的红点（血管角质瘤）。
02
疾病认知
疾病概览
分为I型（重症）和II型（较轻）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FUCA1基因突变导致α-L-岩藻糖苷酶缺失。
【流行病学与高风险人群】
意大利人种中相对报道较多。
临床表现
- 神经：进行性精神运动发育迟滞、痉挛。
【疾病进展与并发症】
顽固性惊厥、反复肺炎、过早夭折。
03
检查与诊断
检查项目
- 酶学（关键）：白细胞或成纤维细胞α-岩藻糖苷酶活性测定。
确诊要点
酶活性降低结合临床表现。
鉴别诊断
法布雷病（皮肤表现相似）、粘多糖贮积症。
04
治疗与管理
治疗目标
对症支持治疗。
治疗方案
- 目前尚无特效酶替代治疗。
临床管理与随访
康复训练及并发症预防。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
表现类似粘多糖病，如粗糙面容、骨骼畸形、智力落后，但皮肤汗液中氯化物增多是其特点之一（汗味咸）。
06
参考资料
罕见病联盟，ISMRD.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。