01
快速了解
定义
几乎只发生在成年男性，神经元变性导致肌肉无力和萎缩，常伴有乳房发育等内分泌异常。
遗传方式
X连锁隐性遗传。
起病年龄
30-50岁。
典型症状
肢体近端无力、面肌及舌肌颤动、吞咽困难、男性乳房发育。
警示症状
成年男性发现舌头颤动、上楼梯吃力且伴有乳房增大。
02
疾病认知
疾病概览
常被误诊为ALS（渐冻症），但其进展更缓慢，且累及内分泌系统。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
雄激素受体（AR）基因CAG重复序列扩增。
【流行病学与高风险人群】
男性患病，女性通常为携带者且无症状。
临床表现
- 神经：对称性肢体无力、腱反射消失、震颤。
【疾病进展与并发症】
进展缓慢，多数患者寿命接近正常，晚期可能需要助行器。
03
检查与诊断
检查项目
- 基因检测：确诊依据（AR基因CAG重复数）。
确诊要点
男性、成年起病、特征性体征及基因突变。
鉴别诊断
肌萎缩侧索硬化（ALS）、重症肌无力。
04
治疗与管理
治疗目标
控制症状，预防吸入性肺炎。
治疗方案
- 对症：改善震颤药物、康复训练。
临床管理与随访
定期监测呼吸功能和血糖。
遗传咨询
提供遗传风险告知。
05
常见问题 (FAQ)
肯尼迪病进展非常缓慢，主要影响男性，常伴有男性乳房发育、睾丸萎缩等内分泌症状，预后比渐冻症好得多，通常不影响寿命。
吞咽肌无力是常见症状。建议改吃软食、糊状食物，避免进食太快，必要时进行吞咽功能训练。
06
参考资料
Kennedy's Disease Association.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。