罕见病列表
共收录 254 种疾病
表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。
一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。
一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。